Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και κληρονομικότητα

Τι είναι η Γαστροοισοφαγική Παλινδρόμηση

Όταν τρώμε, η τροφή ταξιδεύει από το στόμα στο στομάχι μέσω ενός σωλήνα, ο οποίος ονομάζεται οισοφάγος. Στο χαμηλότερο τμήμα του οισοφάγου υπάρχει ένας μικρός μυώδης δακτύλιος, ο οποίος ονομάζεται κατώτερος οισοφαγικός σφιγκτήρας και ενεργεί ως μία μονόδρομη βαλβίδα που επιτρέπει στην τροφή να περνά μέσα στο στομάχι. Φυσιολογικά, ο σφιγκτήρας κλείνει αμέσως μετά την κατάποση, για να αποτρέψει την παλινδρόμηση των υγρών του στομαχιού, τα οποία έχουν υψηλή περιεκτικότητα οξέων.

Η Παλινδρόμηση εμφανίζεται όταν ο σφιγκτήρας δεν λειτουργεί σωστά και επιτρέπει στα οξέα να κυλήσουν προς τα πίσω και να “κάψουν” το κατώτερο τμήμα του οισοφάγου, προκαλώντας “καούρες” και -σε βάθος χρόνου – σοβαρές βλάβες.

Η διάγνωση της Γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης είναι κυρίως κλινική. Το εύρος των κλινικών συμπτωμάτων της είναι πολύ μεγάλο και χωρίζονται σε γαστρικά και εξωγαστρικά.

Επιπλέον κάτι που δεν θα πρέπει να παραλείπουμε από την εξίσωση είναι ο κίνδυνος εμφάνισης οισοφάγου Barrett. Η μεταπλασία Barrett αποτελεί επιπλοκή της χρόνιας γαστροοισοφαγικης παλινδρόμησης.  Αυτή η βλάβη του οισοφάγου συνδέεται με την ανάπτυξη αδενοκαρκινώματος του οισοφάγου, ένας τύπος καρκινώματος ο οποίος είναι ο ταχύτερα αυξανόμενος τα τελευταία 20 χρόνια.

Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση και κληρονομικότητα

Τα στατιστικά δεδομένα που συλλέγονται από ασθενείς με γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, διαφραγματοκήλη, οισοφάγο  Barrett, αδενοκαρκίνωμα του οισοφάγου και διαβρωτική οισοφαγίτιδα δείχνουν ότι πιθανώς υπάρχουν κληρονομικοί παράγοντες οι οποίοι  ευθύνονται για την εμφάνιση των παραπάνω εκτός από τους περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Σύμφωνα με έρευνες οι οποίες διεξήχθησαν σε Αμερική και Σουηδία οι οποίες εξέτασαν την πιθανότητα κληρονομικότητας της ΓΟΠ σε δίδυμα αδέρφια, εντοπίστηκε ότι 31% μονοζυγωτικών διδύμων είχαν και οι δύο παλινδρόμηση και σε ποσοστό 19% οι διζυγωτικοί δίδυμοι. Στην έρευνα συμπεριλήφθηκαν άτομα τα οποία παρουσίαζαν συμπτώματα ΓΟΠ  τουλάχιστον 1 φορά την εβδομάδα. [1]

Επιπλέον, σύμφωνα με έρευνα σε πληθυσμό με ΓΟΠ στο Ηνωμένο Βασίλειο, εκτιμήθηκε ότι η κληρονομικότητα ανέρχεται σε ποσοστό 43% της διακύμανσης του δείγματος. [2]

Συζήτηση

Όπως διαπιστώνεται και από τις έρευνες υπάρχει συσχέτιση μεταξύ Γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης και κληρονομικών παραγόντων. Παρ ’όλα αυτά, οι έρευνες θα πρέπει να συνεχισθούν και σε μεγαλύτερους πληθυσμούς, καθώς ο εντοπισμός των γονιδίων, τα οποία ευθύνονται για την κληρονομικότητα της Γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης, έχει αποδειχθεί δύσκολος. Σύμφωνα πάντως με τις έρευνες, φαίνεται πως χρωμοσωμικές διαταραχές ίσως ευθύνονται για την κληρονομικότητα της Γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης.

Βιβλιογραφία

  1. DOI: 10.1007/978-3-642-11202-7_71
  2. Mohammed I, Cherkas L, Riley S, et al. Genetic influences in gastro-oesophageal reflux disease: a twin study. Gut. 2003;52(8):1085–9.

Εντερική μεταπλασία οισοφάγου

Ιατρικό Case ασθενούς

Άνδρας ασθενής 55 ετών προσήλθε στο ιατρείο μας στην Γλυφάδα με συμπτώματα γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης.

Η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση του ασθενούς εκδηλωνόταν με παροξυσμικό βήχα και αναγωγές υγρών. Ο βήχας αποτελεί εξωγαστρικό σύμπτωμα της γαστροοισοφαγική παλινδρόμησης. Read more

Ποια είναι τα Guidelines των αντιπαλινδρομικών επεμβάσεων

Ποια είναι τα Guidelines των αντιπαλινδρομικών επεμβάσεων

Σύμφωνα με την διεθνή βιβλιογραφία είναι 4 οι περιπτώσεις κατά τις οποίες πρέπει να γίνει αντιπαλινδρομική επέμβαση για την θεραπεία της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης. Read more